Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз - наследственное моногенное заболевание, предопределенное мутированием гена CFTR с аутосомно-рецессивным характером наследования, проявляющееся системным разрушением экзокринных желез. Для муковисцидоза типично тяжелое течение и неблагоприятный прогноз.

Признаки заболевания

Классическим признаком муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез. Лечение муковисцидоза должно быть комплексным, с включением ферментов поджелудочной железы, антибактериальной терапии, муколитической терапии, витаминотерапии и с добавлением в зависимости от нарушения той или иной функции симптоматической терапии. Важное место в лечении муковисцидоза отводится кинезотерапии.

Учитывая важное значение, которое имеет в патогенезе и прогнозе заболевания наличие у больных вязкой слизи, одним из перспективных путей повышения эффективности лечения и прогноза заболевания является применение современных муколитических препаратов. Недавно появились сведения об эффективности применения препарата дорназа альфа (Пульмозим) у больных муковисцидозом.

Терапия

• Дети, больные муковисцидозом, в течение года получают стандартную терапию с использованием современных ферментов поджелудочной железы, антибиотиков, муколитиков, витаминов, кинезотерапии, а по показаниям - гепато- и кардио-тропные препараты, бронхолитическую терапию.
• Некоторые дети в течение года дополнительно к стандартной терапии получают препарат Пульмозим (дорназа альфа).

При диагностике муковисцидоза оценивают внешнюю дыхательную функцию, для этого используется компьютерная спирография, электрокардиография, допплерография сердца. Для оценки самой функции определяют жизненный объем легких, объем выдоха (форсированного), индекс Тиффно, пиковый объем скорости, мгновенный объем скорости, средний объем скорости.

При ультразвуковом исследовании оценивают фракцию выброса, массу миокарда ЛЖ, относительную толщину стенки и рассчитывают индекс массы миокарда ЛЖ. Кроме того, оценивают варианты ремоделирования левого желудочка, работу клапанного аппарата сердца и наличие регургитации. Давление в легочной артерии определяют по уравнению Бернулли. Обследование проводится до начала лечения, через три месяца и через год после начала лечения.

Пульмозим содержит гликозилированную фосфорилированную рекомбинантную дезоксирибонуклеазу 1, которая имеет не только муколитический, но и противовоспалительный и антибактериальный эффекты, что является существенным аргументом при выборе исследуемого препарата. Препарат назначается ежедневно однократно в течение года в дозе 2,5 мг неразбавленного раствора (1 ампула) с помощью небулайзера.